CRISPR/Cas10-L (Lisa)
No sabía si incluir este relato entre los de Loudcest o los de Anti Loudcest, ya que no es propiamente una historia Loudcest.
Pero... el Loudcest juega un papel muy importante aquí. Lean, y sabrán por qué ;-)
Sentada frente a su computadora, Lisa Loud meditaba profundamente; intentando organizar sus pensamientos y sus acciones.
Desde la muerte de Darcy, no había intentado siquiera volver a trabajar en un proyecto relacionado con las ciencias médicas. Pero esto era muy diferente.
Se trataba de salvar una vida.
No podía fallar. Tenía que considerar con mucho cuidado todos los pasos que iba a dar.
No es que le fuera imposible idear una estrategia, sino que tenía años sin abordar el enfoque biológico. Las ciencias médicas habían avanzado mucho desde entonces, y ya no estaba bien empapada en los nuevos desarrollos y publicaciones.
Después de meditar un rato, ya tenía el esbozo de una estrategia. Abrió el bloc de notas de su computadora y comenzó a dictar.
- Primero: revisar toda la literatura relevante sobre edición de DNA eucarionte y humano. Considerar exhaustivamente todas sus ventajas y limitaciones.
"Segundo: Revisar los tratados y revisiones más recientes sobre terapia génica en humanos, incluyendo desarrollos en especies murinas y primates.
"Tercero: contemplar posibilidades de mejora y superación de las limitaciones existentes.
"Cuarto: documentarse ampliamente sobre la genetopatogenia de la enfermedad de Niemann-Pick.
"Cinco: considerar, entre los contactos personales, quienes pueden secuenciar rápidamente macronucleótidos de DNA en grandes cantidades.
Prosiguió así por un rato, detallado los elementos de su plan. Lego, puso a trabajar sus algoritmos de búsqueda y selección de información, conectados con bases de datos de todo el mundo.
El proceso tardaría unos minutos. Mientras esperaba, su mirada cayó en las dos fotografías que adornaban su escritorio: Una joven morena con una gran sonrisa, y una pareja conformada por un chico con cabello blanco y una hermosa joven rubia muy sonriente.
Al encontrarse sola, Lisa se permitió la debilidad de dejar que sus ojos se llenaran de lágrimas.
Allí estaban las tres personas más importantes de su vida. Darcy, su eterna amiga. La chica maravillosa que la había ayudado a mantenerse cuerda y en contacto con su humanidad durante tantos años. Su alegría y espontaneidad siempre fueron el contrapeso indispensable para que Lisa no se viera absorbida por completo por el trabajo, y perdiera de vista su esencia humana.
Y sus hermanos, que la habían apoyado en todo momento. Sobre todo después de que Darcy murió. Si ellos no la hubieran apoyado y consolado, seguramente Lisa hubiera acabado con su propia vida.
Miró por un momento la burda prótesis de su brazo izquierdo. Nadie, excepto ellos dos, podía entender por qué no se había fabricado algo mejor y más sofisticado. Era un recordatorio permanente de lo que debía y no debía perder de vista como científica.
La computadora terminó su búsqueda, y Lisa comenzó de inmediato a devorar la literatura. Allí estaban los artículos clásicos, y el que inició la verdadera revolución de la terapia génica: el artículo de la revista Science, escrito por Doudna, Charpentier y sus colaboradores.
En cuestión de horas devoró el manuscrito que describía la tecnología CRISPR/Cas9, y toda la enorme cascada de artículos en los que se vino utilizando el sistema CRISPR, y sus evoluciones posteriores.
Lisa se sintió asombrada. ¿Por qué se había abandonado la tecnología basada en Cas9? Era cierto: la endonucleasa cortaba en lugares donde no debía, e introducía amplias modificaciones indeseables en el DNA. En esas condiciones, el remedio resultaba mucho peor que la enfermedad. Pero, ¿acaso eso era motivo para abandonar una herramienta tan prometedora? ¿No era posible hacer que la enzima fuera mucho más específica? Quizá se podía introducir algún sistema de reparación y control de daños que asegurara la especificidad absoluta del corte y la integridad del DNA.
LIsa se puso a pensar en ello, y pasó las siguientes horas considerando todas las aristas del problema.
Entre más lo pensaba, más se entusiasmaba. Todas las herramientas que necesitaba para darle una solución a sus hermanos estaban a su alcance. O podían ser desarrolladas rápidamente.
Por supuesto, tenía que ser cuidadosa y responsable como nunca antes lo había sido. Se trataba de un ser vivo. De un bebé. ¡Su sobrino!
Ellos simplemente no querían deshacerse del bebé. Ya lo habían diagnosticado como portador del par de genes de la enfermedad de Niemann-Pick, durante sus análisis prenatales. Todos los genetistas a los que consultaron aconsejaban el aborto terapéutico por enfermedad genética; pero ellos habían rechazado hablar siquiera del asunto.
- Aunque sea un día... ¡Quiero tener en mis brazos a mi hijo! -había dicho Lincoln.
- ¡No voy a asesinar al pequeñito que crece en mi vientre! -dijo ella.
Y luego, toda la familia. Los pocos que los apoyaban, y todos los que los odiaban. Los que hablaban del castigo divino por el abominable crimen del incesto.
Lisa estaba mucho más allá de esa discusión. Ellos estaban juntos porque se amaban; y habían decidido tener a su bebé porque deseaban el fruto de su unión. No había nada más que entender. Eran así, y ya.
Pero, ¿acaso el niño tenía que morir? ¿De verdad estaban condenados a perder a ese pequeño fruto del amor verdadero?
Pues no. No lo perderían, si ella podía hacer algo al respecto.
Corregir el defecto principal del sistema no fue tan difícil. La ayudaron sus extensos conocimientos en nanotectología. El sistema CRISPR/Cas9 podía ser complementado por una nanosonda inteligente que se uniera a los sitios de corte de la enzima, y corroborara que la cadena a cortar fuera exactamente la que se buscaba.
Luego, el complejo enzimático podía complementarse con reparasas de DNA y mecanismos que aseguraran el control completo del enrollamiento de la doble hélice. Así no se introducirían errores ocasionados por la liberación de las fuerzas tensiles de la molécula.
En tercer lugar, todo el complejo sería inactivado y degradado de inmediato, tras haber cumplido su misión. Así, no existirían posibilidades de que el complejo de enzimas causara problemas en otra parte del genoma.
Lisa pasó los siguientes días cobrando favores y trabajando con equipos de avanzada en instalaciones muy secretas. Estaba sumamente cansada, pero se exigía a sí misma sin cesar. El tiempo apremiaba para el pequeñito que se desarrollaba en el vientre de su hermana, así que no podía darse el lujo de descansar. Incluso, recurrió a diversos preparados de drogas para mantenerse despierta.
Al final, sus esfuerzos se vieron coronados por el éxito. Su sonda de corte del DNA era un éxito. Cortaba solo donde debía cortar, y nada más. Sintetizar los fragmentos de DNA y crear un mecanismo para integrarlos en las células sin error fue mucho más sencillo. El reto que le consumió mayor cantidad de tiempo, fue idear un sistema que permitiera integrar el gen sano en billones de células a la vez.
Cuando venció el problema técnico, el sistema de terapia génica CRISPR/Cas10-L estaba listo.
En unos días más logró "curar" cultivos celulares, y ratones de laboratorio en gestación. Había logrado un avance revolucionario en terapia génica, y lo hizo en menos de un mes.
Y finalmente, la parte más difícil. Sus contactos le ayudaron a ponerse de acuerdo con unos padres desesperados que ya habían perdido a otro hijo. Ellos se prestaron para la prueba definitiva. No tenían nada que perder, y quizá podrían retener a su hija, si el experimento de Lisa tenía éxito.
La prueba sería larga y tomaría más de un mes, pero no existía otro recurso. El tiempo apremiaba, y Lisa en persona supervisó la terapia administrada a la pequeña.
Aparentemente, el éxito fue completo. Faltaban muchas pruebas complementarias, pero ya no había tiempo. El bebé de sus hermanos ya estaba empezando a metabolizar lípidos. Sus neuronas ya empezaban a llenarse de esfingósidos. NO había tiempo que perder.
Sus hermanos no se convencían. Necesitaban más pruebas. No querían que su niño fuera un simple conejillo de indias para otro experimento de Lisa. La joven científico tuvo que describirles paso a paso lo que había hecho, la manera en que actuaba su terapia en el organismo, y los beneficios que recibiría su bebe. Pero ni siquiera ellos fueron tan reticentes como el Comité de Bioética que intervino en el asunto. Cuando finalmente se logró la aprobación de todos, el bebé ya estaba cerca de su nacimiento.
Pasaron las semanas y los meses. Los controles resultaron negativos. El bebé se desarrollaba con total normalidad, y las biopsias mostraban que el contenido de esfingolípidos de sus neuronas cerebrales se mantenía en rangos normales. La primera bebé al que trató también se desarrollaba muy bien.
Lisa fue aclamada en todas partes como benefactora de la humanidad. La más grande, después de Louis Pasteur. Su invento de terapia génica sencilla y segura prometía una verdadera revolución en el tratamiento de las enfermedades genéticas.
Pero todo eso no le importaba.
Lo único que importaba era el bienestar de su sobrino. Un niño diagnosticado con la variante de la enfermedad que su sobrino tenía, no solía llegar a los tres años de vida; y mucho menos aprendía a hablar. Así que, cuando pudo deshacerse de sus muchas ocupaciones y fue a visitar la casa de sus hermanos, se encontró con la maravillosa sorpresa de un precioso niño rubio que ya comenzaba a caminar.
Sus hermanos se la comieron a besos. La pequeña Lisa había salvado a su familia, y a quién sabe cuantos millones de personas en el futuro.
En el futuro distante, la doctora Lisa Loud sería vista como una heroína y como una villana. Ganaría más dinero del que hubiera podido soñar, y sería reconocida por los círculos científicos de todo el mundo. Pero nada superaría jamás la impresión que se llevó cuando cargó en sus brazos a su pequeño sobrino, y él la abrazó con fuerza mientras pronunciaba suavemente una sencilla palabra de tres letras:
- Tía... Tía...
Lisa lo abrazó con fuerza. Fue la primera vez desde la muerte de Darcy que volvió a llorar.
