Cómo los distribuidores de atención médica pueden emplear la genómica para prevenir el cáncer

Hoy, un departamento de salud pública estatal recibió las siguientes llamadas telefónicas:

Una paciente de medicina familiar de tercer año residente en una clínica en una comunidad desatendida pregunta si una paciente de veinticinco años de edad con varios miembros de la familia que murió de cáncer de mama a una edad temprana debe hacerse la prueba BRCA.
Una madre de 3 pequeños pequeños que se acaba de mudar al estado pregunta a dónde asistir para recibir consejería porque hay una mutación conocida de BRCA en su familia.

Un obstetra/ginecólogo se pregunta si hay una herramienta para identificar antecedentes familiares de cáncer de bajo riesgo versus de alto riesgo.
Si es un profesional de la salud pública, un profesional de la salud o una persona con antecedentes familiares o bien personales de cáncer, ¿a qué información o bien recursos recurriría?

La medicina genómica es una realidad para muchas familias.

Ciertos cánceres se pueden prevenir conociendo los antecedentes familiares de cáncer del paciente o bien las mutaciones genéticas que portan. Más o menos el cinco por cien -10 por cien de los cánceres de mama y el diez por ciento -15 por cien de los cánceres ováricos se deben a cambios hereditarios en los genes. Por ejemplo, todo el planeta tiene genes BRCA1 y BRCA2. Por norma general, estos genes asisten a reparar el ADN dañado. Pero las mutaciones en estos genes hacen que funcionen incorrectamente y evitan que el ADN dañado se arregle adecuadamente, lo que lleva al cáncer. El peligro de que una mujer desarrolle cáncer de mama, cáncer ovárico, o los dos, aumenta enormemente si tiene una de estas mutaciones dañinas; está en más de un 65 por cien de peligro para toda la vida de cáncer de mama y un 40 por ciento de riesgo de cáncer ovárico. En comparación, las personas que no tienen tales mutaciones genéticas tienen un 12 por ciento de peligro para toda la vida de cáncer de mama y un 1 por cien -dos por ciento de riesgo de cáncer ovárico.

Los antecedentes familiares pueden ayudar a identificar a las personas que son más propensas a llevar estas mutaciones y pueden beneficiarse de la asesoría y las pruebas genéticas. Encontrar un cambio dañino en el BRCA1 o BRCA2 puede ayudar a los pacientes a prevenir potencialmente un cáncer o bien a controlar su riesgo de cáncer mediante exámenes de detección mejorados, cirugía reductora de peligros y determinados medicamentos (quimioprevención).

La información de la historia familiar puede salvar las vidas de los pacientes! Anime a sus pacientes a que conozcan sus antecedentes familiares de cáncer para todos los parientes mediante la generación de sus abuelos si es posible, incluyendo el género de cáncer y la edad en que fue diagnosticado.
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